Глядя на очаровательную десятилетнюю девочку с мерцающей от глиттера мордашкой, трудно поверить в то, что она серьезно больна. И лишь мама замечает, как Влада незаметно поджимает правую ногу, опираясь только на носок. Это значит, что действие обезболивающего закончилось и теперь ее улыбка — это нечеловеческое усилие воли. Иногда по ночам, когда терпеть нет сил, она будит маму и просит набрать ванну. В теплой воде становится немного легче.

Боль

Влада рассказывает про свое главное увлечение, визаж, и вытаскивает из секретера свои сокровища: коллекцию глиттеров, теней, лаков и разных баночек и коробочек. Маме раннее увлечение косметикой поначалу не нравилось, но теперь она частенько становится моделью для дочкиных экспериментов. Девочка провела дома почти все предновогодние дни: дойти пять минут до школы мешает боль в ноге, которая обжигает Владу как огонь при каждом движении.  

С милой и улыбчивой Владой у родителей никогда не было хлопот. Болела мало. Ходила в садик, мечтала о школе, а потом весь первый класс неслась на уроки как на крыльях, пока весной не стала заметно прихрамывать. Мама спрашивала, удобна ли обувь, осматривала ножки — нет ли следов от натерших туфель, синяков или покраснений. Ничего не было, но Влада начала жаловаться на боль в колене. Больная коленка внешне не отличалась от здоровой, но Наташа повела дочку в поликлинику. На рентгене тоже не увидели проблем, но вскоре у Влады поднялась температура — и не спала. 

Семья живет в Подмосковье, но Наташа поставила на уши всех знакомых и добилась госпитализации Влады в московскую больницу. Владу положили сначала в инфекционное отделение, затем перевели в хирургию. Ни хирург, ни ревматолог явных изменений в ноге не видели. Тем временем становилось все хуже, Влада просыпалась по ночам от боли.

Девочка пролежала в больнице все лето — врачи запретили ходить. И Наташа, холодея от страха, носила исхудавшую дочку на руках по кабинетам, пока врачи исключали один страшный диагноз за другим. Только биопсию делали трижды — клиническая картина очень уж походила на онкологическое заболевание, но злокачественных клеток не обнаружили. Перепробовали разные антибиотики, однако лекарства не действовали. Ревматолог честно признавалась, что уже не знает, что еще придумать. Пока после очередного консилиума Владу не перевели в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и не начали обследовать заново.

Новогодняя елка

Здесь Владе сделали сцинтиграфию с контрастным веществом. «Видите, светится, как новогодняя елка», — врач показал Наташе на экран. 

Наташа смотрела на подсвеченную аппаратом Владу, видела много вспыхнувших точек, действительно похожих на иллюминацию, но не понимала, что это значит. Врач пояснил: так светятся пораженные воспалением клетки. И они повсюду. 

Диагнозов поставили сразу несколько: мультифокальный остеомиелит, юношеский артрит и вероятную причину всех этих бед — первичный иммунодефицит. Таких слов Наташа раньше даже не слышала. Первичный иммунодефицит — это врожденное генетическое нарушение. Иммунная система дала сбой и теперь воюет против своего же «хозяина». Пока воспалительный процесс коснулся костей и суставов, но куда еще ударит восставший иммунитет, если его не обуздать, неизвестно. 

От первых же капельниц Владе стало лучше. Температура ушла, Владе разрешили ходить, а спустя неделю и вовсе выписали домой, оставалось каждые две недели приезжать на капельницы. Наталья надеялась, что этим все и закончится. Пройдут курс капельниц, дочка вернется в школу — и они вернутся к привычной жизни. Но не вышло. 

Долгая дорога

В поселке, где живут Влада, ее родители и померанский шпиц Пушок, с медициной не очень. Поэтому анализы и уколы приходится делать в платной лаборатории, на капельницы — мотаться в Москву или Мытищи, два-три часа в одну сторону. Болезнь Влады вообще изменила весь привычный уклад жизни — родители девочки, которые к тому времени разошлись, решили биться за своего ребенка вместе. Так появился и Пушок — Наташа и не думала заводить собаку, но не смогла отказать.

Рассказывая о Владе, Наташа набирает воздуха в грудь, как перед прыжком, выдыхает. Но через минуту, закусив губу, отворачивается к окну маленькой кухоньки. Слышно, как в комнате Влада возится с Пушком. Наташа стесняется, что ее душат слезы, как только она начинает рассказывать про дочку. Говорит, что перед нашим приходом приняла успокоительное, но не может сдержаться. Влада, которая кажется такой оживленной, сегодня опять не пошла в школу утром, потому что не могла наступить на ногу. Если болезнь начиналась с воспаления в колене, то в этом году боль ушла еще ниже, и ее эпицентр теперь кроется где-то в голеностопном суставе и пятке. Левая пятка и щиколотка у Влады заметно увеличены. Ей трудно подобрать обувь. Одна нога стала длиннее другой на целый сантиметр — и это страшно, потому что впереди самый активный период роста. Что будет дальше, пока не понимают даже врачи. 

А Наташа мечтает, чтобы у Влады хотя бы прекратились боли: их постоянно приходится глушить обезболивающими, печень справляется с трудом. И чтобы выбранная схема лечения наконец-то сработала. Все три года Владе подбирают терапию с переменным успехом: показатели крови не в норме, препараты меняли уже несколько раз. Вся надежда на генетическое исследование.

Ребус на миллион

Строго каждые 28 дней Владе необходимо колоть «Иларис». Поначалу препарат выдавали с перебоями, и несколько раз укол пришлось ставить с задержками. Этим московские врачи объясняют нынешнее ухудшение состояния девочки. Наталья думала сначала купить лекарство сама, как делает это с «Метотрексатом» — его перестали выдавать и заменяют менее эффективным аналогом. Но один флакон «Илариса» стоит от 200 до 400 тысяч. И таких денег у семьи нет. 

Поэтому, как только Владе его назначили, в центре Рогачева маме сразу дали контакты фонда «Подсолнух». Они помогают детям с первичным иммунодефицитом. Фонд помог отправить обращение в Минздрав и добиться выделения «Илариса», а также взял на себя оплату полного экзомного секвенирования, назначенного иммунологами. Это тест для определения генетических мутаций в ДНК, которые и являются причиной злоключений Влады, — и он не оплачивается в рамках ОМС. Но его результат помогает врачам точнее подобрать лечение и разобраться в сложных случаях. А с первичным иммунодефицитом простых случаев не бывает. При тяжелых формах первичного иммунодефицита диагноз порой ставят только посмертно. 

Одно генетическое исследование, которое дает врачам ответ если не на все вопросы, то хотя бы на большую их часть, стоит больше 40 тысяч рублей. «Может, сумма не такая устрашающая, как стоимость “Илариса”, но для нас это очень большие деньги», — признается Наталья. 

Для большинства родителей детей с первичным иммунодефицитом стоимость генетического исследования оказывается неподъемной. Чаще всего его назначают в тот момент, когда семья уже опустошена многолетней борьбой за ребенка, оплатой многочисленных диагностик, покупкой лекарств и походами по врачам за диагнозом. Пожалуйста, помогите фонду «Подсолнух» оплачивать сложные генетические исследования и в 2020 году. Любое, даже совсем небольшое пожертвование — это шанс для каждого, кто, как и Влада, оказался ребусом для врачей, что его загадка будет разгадана вовремя.