В России официально проживает около 40 тысяч пациентов, страдающих редкими заболеваниями; по оценкам генетиков — не менее 1,5 миллиона. Отдельно Минздрав учитывает тех, кто получает лекарства по болезням, включенным в федеральную и региональную программы. По данным Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям, сейчас по федеральной программе «12 высокозатратных нозологий» («12 ВЗН») лечение получают порядка 13,5 тысячи детей, по региональной «Перечень-24» — 7 тысяч детей. 

Есть еще большая группа, которая не входит в эти программы, но теоретически может рассчитывать на программы для региональных льготников. В реальности у большинства регионов денег на это нет, поэтому в лучшем случае лечение начинается с опозданием и зачастую только по решению ставшего на сторону пациента суда. В итоге во многих регионах стараются вообще не ставить диагнозы, требующие дорогостоящего лечения, поскольку не могут его гарантировать, отмечает Снежана Митина — президент межрегиональной благотворительной общественной организации «Хантер-синдром», которая объединяет семьи, столкнувшиеся с заболеваниями из группы мукополисахаридозов. 

Неспособность регионов закупать орфанные лекарства признают и власти. В январе президент России Владимир Путин подписал указ «О создании фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями», который будет наполняться за счет налогов на доходы для физлиц свыше 5 миллионов рублей в год. Это позволит направить на лечение детей около 60 миллиардов рублей.

Фонд «Круг добра» еще даже не заработал, пока Минздрав только разработал порядок покупки лекарств, проект документа опубликован на сайте правительства. Ожидается, что его рассмотрят до конца февраля.

Но до того момента, как все это заработает, жизнь попавших в списки детей в прямом смысле зависит от региональных властей. В частности, 39 детей с редким заболеванием «синдром Моркио» — мукополисахаридозом IV типа А (МПС-IV), нуждающихся в еженедельной капельнице с препаратом ферментозаместительной терапии «Вимизайм». Как следует из списка заболеваний и препаратов, которые могут быть профинансированы фондом, стоимость лечения одного ребенка оценивается в 38,6 миллиона рублей в год. И похоже, что часть тех регионов, на которых пока еще остается обязанность по обеспечению лекарствами больных детей, решила сэкономить.

Тверь: ждите марта

Четырехлетнему Антону Скобельцину МПС-IV поставили в июле прошлого года. Путь к этому диагнозу был долгим. Когда Антону исполнилось четыре года, тверские врачи отчаялись выправить ножки ребенка консервативными методами и направили его на операцию на тазобедренных суставах в институт Турнера в Санкт-Петербурге.

Предполагалось, что после радикальной операции Антон должен провести год в гипсе от поясницы до ступней, а потом начать заново учиться сидеть и ходить. По счастью, в клинике не согласились с предварительным диагнозом и провели дополнительное обследование. Мукополисахаридоз подтвердился, и Антона поставили на учет к генетику в своем регионе. А дальше начался долгий путь к лечению.

Антон СкобельцинФото: из личного архива

«Сначала нам отказывали в препарате “Вимизайм” на том основании, что у ребенка нет инвалидности, — рассказала мама Антона Наталья. — В ноябре 2020 года сыну дали инвалидность, но теперь мне начали говорить, что в принципе регион может закупить лекарство, но вводить его нужно в стационаре, а в связи с пандемией и дополнительными затратами на это регион не готов к решению нашей проблемы. Сейчас, со слов минздрава и генетика, мы вошли в состав пациентов фонда “Круг добра”, и вся надежда на него: возможно, с марта — апреля мой ребенок начнет получать лекарства через этот фонд. Я очень боюсь, что, если затянуть с приемом лекарства, его состояние может ухудшиться в любой момент. Мы живем как на пороховой бочке, а минздрав все кормит обещаниями». 

Пока маленький Антон не отличается от своих сверстников, любит ходить в детский сад, активно общается, развивается. Но ступни у него развернуты друг к другу, есть и другие, незаметные непрофессиональному взгляду, но опасные «звоночки». При МПС-IV очень важно, особенно в случае тяжелых форм заболевания, начать лечиться как можно раньше, до появления необратимых клинических проявлений.

«Такие дела» направили запрос в министерство здравоохранения Тверской области. Чиновники ответили, что МПС-IV не входит в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных заболеваний), приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан, а лекарство элосульфаза альфа не входит в перечень ЖНВЛП.

В письме региональный минздрав подчеркивает, что для помощи тяжелобольным детям, нуждающимся в дорогостоящем лечении, президент подписал указ о создании фонда «Круг добра». Однако «ввиду социальной значимости вопроса, а также учитывая высокую стоимость лекарственного препарата» ведомство направило в федеральный Минздрав письмо с меддокументами Антона Скобельцина «с просьбой разъяснить порядок обеспечения» ребенка необходимым препаратом. «Обеспечение несовершеннолетнего пациента будет организовано на основании ответа Минздрава РФ», — говорится в письме тверского минздрава.

Краснодар: технический сбой

Еще страшнее остаться без лекарства тем детям, которые уже начали его принимать.

В краснодарской семье Яковенко таких детей двое. Предварительный диагноз брату и сестре был поставлен в марте 2017 года и официально подтвержден краевой клинической больницей № 1 в июне 2018 года. Как это, к сожалению, нередко бывает, заключения врачебной комиссии федерального центра — НМИЦ здоровья детей Минздрава РФ, назначившей детям по жизненным показаниям препарат «Вимизайм», — региональным властям оказалось недостаточно.

Осенью 2018 года родители обратились в суд, еще восемь месяцев ушло на то, чтобы решение суда начало исполняться, и 30 августа 2019 года дети получили первую инфузию спасительного лекарства. На тот момент маленьким Марии и Иосифу было пять и семь лет.

Мария ЯковенкоФото: из личного архива

«Из-за того что мы так долго ждали лекарство, старший ребенок без лечения перестал самостоятельно передвигаться, стремительно терял зрение и слух, — рассказывает мама детей Клавдия. — На ферментозаместительной терапии дети ожили, стали жить как обычные дети — бегать, прыгать, видеть и слышать. И хотя они еще маленькие, за полтора года еженедельных инфузий уже сами понимают, как им нужно лекарство, после которого становится лучше». 

Все изменилось в конце 2020 года: в аптеке по месту жительства детям не выдали препарат на январь. У Яковенко оставалось лекарство на проведение одной инфузии для двоих. Впереди были праздники, и родители вместе с врачами решили сделать перерыв на две недели (впервые за все время лечения) в надежде, что после Нового года появится лекарство и дальше лечение продолжится уже бесперебойно. Но лекарство не появилось ни в аптеке, ни на складе. 

«Мы просто в отчаянии, и нашим детям тоже очень страшно — они уже все понимают, — говорит Клавдия. — Мы и наши друзья и родственники много раз писали и президенту, и в Минздрав РФ, и детскому омбудсмену — умоляли, чтобы наш препарат внесли в “12 ВЗН”, чтобы мы могли спать относительно спокойно. В тяжелой ситуации может оказаться любой регион, а федеральное обеспечение дает хоть какую-то стабильность. Указ президента РФ о создании фонда “Круг добра” стал для нас самым большим праздником. Но что нам делать сейчас? Прерывать лечение ни в коем случае нельзя, это даже опаснее, чем совсем не начинать».

В Краснодарском крае есть еще один ребенок с МПС-IV — восьмилетний Арсен Арутюнян. Как рассказала его мама Нара, спасительную терапию мальчику назначили в мае 2018 года, и с сентября 2019 года он ее постоянно получал.

Как выяснили родители больных детей, аукцион на закупку лекарства на 2021 год в декабре не состоялся. 

От семей отмену аукциона скрыли, и они не волновались до того момента, пока не получили отказ в аптеке и поликлиника не сделала запрос в краевой минздрав. Устно людям объяснили, что произошел технический сбой на электронных торгах: якобы заявленная цена на препарат оказалась ниже зарегистрированной. Письменного ответа чиновники не дают: «Мы же вам не отказываем, все будет». 

К февралю малыши Яковенко уже перестали ходить на занятия, у детей нет сил встать на ноги. Арсен Арутюнян жалуется, что у него нет сил и болят ножки. «Нас постоянно кормят “завтраками”, а лекарства так и нет. Мы проделали безумно сложный путь к получению препарата, получили хорошую динамику. И все это теперь может рухнуть из-за чьей-то халатности. Или это экономия бюджета такая? Это такой ужас, когда без лечения твои дети угасают на глазах, не могут встать с кровати, не слышат», — говорит Клавдия. 

Иосиф и Мария ЯковенкоФото: из личного архива

15 февраля Клавдия Яковенко наконец-то получила ответ из краевого Роспотребнадзора. Как говорится в документе, 29 декабря 2020 года электронный аукцион по закупке препарата  не состоялся «в связи с отсутствием предложений от поставщиков». Повторный аукцион провели 21 января, а госконтракт на поставку лекарства заключили только 12 февраля, «ожидаемые сроки поставки — первая декада марта».

В ведомстве не увидели вины региональной власти в том, что чиновники могли еще в декабре приобрести небольшую партию препарата по прямым договорам, но не сделали этого и оставили детей в смертельной опасности.

В Москве дела обстоят иначе

«Вимизайм», без которого угасают сегодня краснодарские дети, не излечивает болезнь, но, восполняя необходимые ферменты, позволяет человеку жить полноценной жизнью (примерно как инсулин при диабете первого типа). И это не громкие слова: получив повестку о постановке на воинский учет, шестнадцатилетний Тимур Анваров из Москвы сказал маме Ане, что хочет пойти служить в армию. 

А у самой Анны уже десять лет внутри звучат слова генетика из клиники Шарите: «It’s metabolic, metabolic» — диагноз Тимуру поставили именно там. До этого вариантов диагноза было много: гипертонус, внутричерепное давление, нехватка витамина Д₃ и, наконец, болезнь Пертеса. Ринулись к друзьям в Берлин — к профессору, которая лечит мальчишек безоперационным путем. 

Анна и ТимурФото: Ольга Зражевская

«Он и поставил правильный диагноз, — вспоминает Анна. — Помню, как осторожно, подбирая слова, доктор рассказывала про нашу болезнь. Тогда я не понимала, насколько перевернется жизнь, думала, раз это болезнь, связанная с метаболизмом, просто надо изменить питание, образ жизни. В запасе был еще один безмятежный месяц до возвращения домой и получения официального диагноза. А потом все эти ужасные картинки, описание неизлечимой болезни и медленного угасания».

Мир вокруг потемнел и рухнул. Анна нашла сайт пациентской организации «МБОО “Хантер-синдром”» и списалась со Снежаной Митиной. Ее слова звучали твердо: «Препарат разрабатывается и к 2015 году будет в России». «Появилась надежда! — говорит Анна. — И я как мантру повторяла, что надо сделать все возможное и невозможное, чтобы к 2015 году по максимуму сохранить здоровье и двигательные функции и переехать в Москву, где больше всего шансов получить жизненно необходимое лечение».   

За первые три года ферментозаместительной терапии Тимур встал с инвалидной коляски, научился кататься на самокате и даже освоил скейтборд. Сейчас он гоняет на велосипеде, как обычные мальчишки, и мечтает о том, чтобы поучаствовать в веломарафоне по Москве и пересечь Крымский мост. А отличает его от этих обычных мальчишек необходимость раз в неделю получать инфузии «Вимизайма». «Какое это счастье, что есть такое лечение и ты не слышишь больше стоны сына: “Я устал, не могу идти, болят шея, спина, ноги, колени”». 

От тех, кто сегодня решает вопросы обеспечения лекарствами маленьких россиян, зависит, чтобы их родители не слышали эти разрывающие сердце жалобы. И это вполне реально, нужна лишь политическая воля. Ариане Таракановой из Москвы подтвердили диагноз 18 февраля 2020 года, а 13 апреля она уже начала принимать ферментозаместительную терапию. 

«Ариаша родилась крепенькой, прекрасно себя вела и развивалась, правда часто простужалась: старшие братья приносили из сада разные инфекции, — рассказывает мама девочки Евгения. — Но ортопеду, которая часто смотрела ее в течение первого года, не нравилось, что ножки имеют небольшую контрактуру, и ближе к двум годам она направила нас к генетику. Генетик провела полное обследование, и анализы показали критически низкое содержание фермента в крови Ариаши. Оставалось проверить ДНК родителей, и при обнаружении у каждого из нас битого гена диагноз мог считаться подтвержденным».

Ариаша ТаракановаФото: из личного архива

Первой реакцией, вспоминает Евгения, были шок, страх, слезы, надежда на ошибку и полное непонимание, как такое возможно. За три недели, что готовился анализ, родители изучили огромное количество литературы, посетили психолога и пообщались с другими семьями детей с таким же диагнозом. «Мы приняли диагноз нашей любимой девочки, — говорит мама, — и очень верим, что в ближайшем будущем ученые закончат разработку генетического препарата, который сможет навсегда вылечить синдром Моркио».

А пока Ариана получает ферментозаместительную терапию, она стала намного активнее, меньше болеет, чувствует себя хорошо и живет полноценной жизнью.

Дискриминация по месту жительства

Уже месяц две краснодарские семьи, по словам Клавдии Яковенко, бьются в закрытые двери. Письменные и видеообращения ушли во все возможные инстанции. Запросы в поддержку троих краснодарских малышей от своего имени пишут и другие члены пациентской организации. Снежана Митина показывает пачку ответов — все они написаны как под копирку: «Ваше обращение направлено в администрацию Краснодарского края, в Министерство здравоохранения РФ для обеспечения получения вами ответа по существу поставленного вами вопроса. Дополнительно сообщаем, что вы вправе обжаловать в суд или в административном порядке принятое по вашему обращению решение».

Не более содержательным оказался и ответ самого федерального Минздрава. Как говорится в письме за подписью замдиректора департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Е. В. Гусевой, «обеспечение граждан лекарственными препаратами, в том числе для лечения муковисцидоза <…> относится к полномочиям органов государственной власти субъектов РФ в сфере охраны здоровья».

Попутно чиновница информирует о том, что региональные бюджеты регулярно получают дотации из бюджета федерального, а еще есть деньги спонсоров и благотворительных фондов. И в завершении сообщает о президентском указе о создании фонда «Круг добра», над «реализацией мероприятий» которого в данный момент работает министерство.

По словам Снежаны Митиной, она все чаще слышит от родителей больных детей вопрос о том, стоит ли им переехать хоть на время в Москву и прикрепить ребенка к городской поликлинике для лечения. Но в некоторых регионах местные власти все же могут решать возникающие проблемы. Например, по словам Митиной, в Кирове пациента в течение первых трех месяцев до большого аукциона обеспечивали лекарством двумя небольшими партиями. Регулярно с февраля 2020 года закупает лекарства для больных детей Республика Коми. Бесперебойно лечат ребенка тульские власти.

«Тверской и краснодарский минздравы тоже могли бы закупать лекарства по прямому договору маленькими партиями до момента начала закупок фондом “Круг добра”, — говорит Митина. — Все становится не так страшно и трагично, если есть федеральное финансирование или грамотная работа региональных властей. Но региональное обеспечение — это вечный страх за следующую закупку. И пока получается, что права детей, живущих в разных регионах, не равны, а жизнь ребенка зависит от доброй воли губернатора или от прописки».

Фонд есть, но пока его нет

В материале используются ссылки на публикации соцсетей Instagram и Facebook, а также упоминаются их названия. Эти веб-ресурсы принадлежат компании Meta Platforms Inc. — она признана в России экстремистской организацией и запрещена.

В материале используются ссылки на публикации соцсетей Instagram и Facebook, а также упоминаются их названия. Эти веб-ресурсы принадлежат компании Meta Platforms Inc. — она признана в России экстремистской организацией и запрещена.

Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!