«Я желаю ей обычной жизни»
Первичный иммунодефицит у Василисы обнаружили только в семь лет. До этого врачи лечили ее от всего подряд, успокаивая родителей тем, что ребенок «просто родился болезненным». До сих пор причину заболевания не выявили, а диагноз официально не подтвердили. Детство Василисы — это сплошные «нельзя». Но надежда на то, что все изменится, у семьи еще есть
«Пройдет скоро»
Василиса была желанным ребенком в семье. Долгие попытки забеременеть не заканчивались ничем хорошим, семья даже стала задумываться о процедуре ЭКО. Оксана говорит, что для нее успешное зачатие было настоящим чудом. Беременность проходила без мучительного токсикоза и осложнений, родители тщательно готовились к появлению на свет девочки: много гуляли на свежем воздухе, принимали витамины. Василиса родилась совершенно здоровым, крепким ребенком. Но уже через три недели после рождения, когда Оксану выписали из роддома, у девочки начались проблемы со здоровьем.
«Сначала мы не понимали, что вообще происходит. Василиса срыгивала постоянно, чем бы мы ее ни кормили. Весь дом был увешан слюнявчиками — их нужно было бесконечно менять. Обнаружились проблемы с желудком и усвоением молока. Но это было только начало. Через какое-то время мы заметили, что у нее очень сильно сохнет кожа: все тело покрывается мелкими отшелушивающимися чешуйками, как будто ящерица кожу сбрасывает. Конечно, мы забили тревогу. Потому что через полгода она вся была иссушена», — рассказывает Оксана.
Первый диагноз, в котором врачи убеждали родителей, — обычный детский диатез: «Пройдет скоро, у всех такое бывает». Но к шелушащейся коже начали добавляться простудные инфекции, которые невозможно было вылечить привычной схемой: каждое заболевание перетекало в осложнение. «Я не помню, чтобы у нас была просто ОРВИ — и все, конец на этом. Нет, то осложнение в виде отита, то в виде ларинготрахеита. Я названия-то все эти впервые узнала — чем мы только ни болели. Подолгу болели. До больниц доходило почти каждый раз».
«Теперь будет так»
В какой-то момент врачи поняли, что у Василисы сильно снижен иммунный ответ. Она мгновенно подхватывает любую инфекцию и очень тяжело ее переносит. Родители приняли решение не отдавать дочь в детский сад, а затем и в школу: слишком много факторов риска, ограничили все развлечения и походы в людные места. Каждый мультик в кинотеатре, выступление в дельфинарии или просто игра в песочнице во дворе мог закончиться неделями в стационаре городской больницы. Проблемы с кожей продолжались, Василису посадили на гормональные препараты и заживляющие мази — утром и вечером каждый новый день все тело нужно было смазать. «Однажды я поняла, что это наш новый образ жизни — теперь будет так. Это как умывание — утром и вечером. Просто привычка. Я смазывала Василису, давала ей противоаллергические препараты. Больше всего мы переживали, что никто не может назвать точный диагноз. Впервые он прозвучал, когда Василисе уже исполнилось семь. Я начала выяснять, что же значит этот первичный иммунодефицит».
Классификаций этого заболевания оказалось очень много, Василиса заболела еще в утробе. Чтобы точно понять, какая у девочки разновидность болезни и можно ли ее остановить или замедлить, врачи посоветовали сдать полный генетический анализ — секвенирование экзома. Этот тест сможет определить генетические мутации в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней, предрасположенностей или особенностей организма. Когда родители узнали стоимость процедуры, они поняли, что сами такие деньги не найдут. И обратились за помощью в фонд «Подсолнух», который с 2006 года помогает детям с первичным иммунодефицитом и аутоиммунными заболеваниями.
Осталось дождаться весны
«Я могу честно признаться: половина всего нашего с мужем дохода уходит на Василису, — делится Оксана. — Первое — это кремы от сухости кожи, у нас расходуется несколько туб в месяц. Еще у Василисы серьезные проблемы с желудком и поджелудочной железой. Помимо строгой диеты нужны таблетки — “Креон”, который помогает всю еду легче переваривать, кислоты — омега-3, у Василисы ее не хватает. “Урсофальк”, “Сумамед” — я много еще могу перечислять. Все это мы закупаем за свой счет». Большинство всех медицинских манипуляций (УЗИ, сдача анализов, консультации педиатров) семья тоже старается делать в платных клиниках за свой счет: это позволяет избежать очередей, где Василиса тоже может заразиться, а иногда даже пригласить врача на дом. Оксана уверена, что, как только они получат результаты генетического анализа и подтвердят диагноз, часть лекарств можно будет получать бесплатно или просить о закупке фонд «Подсолнух». Это снимет часть финансового груза с семьи, где, кроме Василисы, растет еще одна девочка, Лера.
— Вы боялись, что у Леры может повториться та же история?
— Боялась, конечно. Я весь первый месяц каждую клеточку на ее теле осматривала, каждое пятнышко. Но нет, у Леры все хорошо со здоровьем. Как сказала мне однажды врач, заряд два раза в одно место не попадает.
Они дружат, но детство Василисы очень отличается от детства сестры. В нем нет батутов, детских комнат в торговых центрах, нет встреч и игр с одноклассниками, нет общих шумных детских праздников. Если кино — то только первый утренний сеанс в будний день, если карусель на улице, где меньше вероятность заразиться, — то с обязательной обработкой рук до и после несколько раз. К ним редко приходят гости, но если собираются, Оксана несколько раз опрашивает каждого, не болели ли недавно, куда ходили, какая температура у всех. Если кто-то в семье заболевает, в доме устанавливается строгий карантин: еду разносят по комнатам, контакты сведены к минимуму.
Зато у нее есть все домашние животные, о которых мечтают дети: и собака, и кошка, и морская свинка, и черепашки. Она лепит из пластилина и рисует. И обожает собирать с папой сложные лего-наборы. «Я понимаю, как ей непросто, и желаю ей обычной жизни, как у всех. Чтобы гуляла с друзьями, с мальчиками встречалась, на концерты ходила, в театры. Чтобы можно было больше, чем нельзя. Надеюсь, что весной мы уже поймем, как нам этого добиться».
Диагноз ПИД, первичный иммунодефицит, означает, что человек находится без естественной защиты (иммунитета), он не может сопротивляться инфекциям и окружающий мир для него — источник ежеминутной опасности. При своевременной диагностике и регулярной лекарственной терапии дети и взрослые могут вести полноценную жизнь. Ребенок с ПИД может родиться и у абсолютно здоровых родителей, вне зависимости от их образа жизни. По оценкам иммунологов, в России около 2 тысяч пациентов с ПИД, но еще около 13 тысяч человек просто не знают о своем диагнозе. Методов профилактики заболевания пока не существует. При адекватной терапии и вовремя поставленном диагнозе человек может жить с ПИД долго, качественно и полноценно. Благодаря фонду «Подсолнух», занимающемуся детьми и взрослыми с первичным иммунодефицитом, у Василисы появился шанс разобраться со своей болезнью и понять, как минимизировать ее симптомы. Пожалуйста, поддержите работу фонда. Сделать это можно по ссылке на нашем сайте.
Материал создан при поддержке Фонда президентских грантов
