Благотворительный фонд «Дети-бабочки» выпустит фильм об ЭКО для родителей детей с буллезным эпидермолизом

Благотворительный фонд «Дети-бабочки» представит фильм о процедуре ЭКО для родителей детей с буллезным эпидермолизом. Он расскажет о пилотном проекте фонда и о результатах первой пациентки, которая приняла в нем участие.

«ЭКО для родителей детей-бабочек» был запущен 20 апреля 2018 года. Его цель — подарить возможность парам, имеющим детей с неизлечимым заболеванием «буллезный эпидермолиз» и высокий риск повторного рождения ребенка с таким диагнозом, родить здорового малыша без генетической мутации.

«Потребовалось 1,5 года, прежде чем приступить к реализации проекта, много времени ушло на решение всех юридических и бюрократических вопросов. Пациентка из Калининграда Ирина Кутьина, пройдя череду обследований и все этапы реализации проекта, в начале декабря 2018 года получила квоту на ЭКО. 27 декабря 2018 года ей была проведена процедура, а 14 сентября 2019 года пациентка родила здоровую девочку», — рассказали в фонде.

Как объяснили представители «Детей-бабочек», сама процедура не дает гарантий рождения здорового ребенка, если генетическое заболевание в семье уже есть. В таком случае ЭКО позволяет получить определенное количество эмбрионов, доступных для проведения генетического анализа и определения их генотипов. Это дает возможность выбрать свободный от патогенной мутации эмбрион и провести его до переноса в организм женщины.

25 октября началась международная неделя буллезного эпидермолиза.

Буллезный эпидермолиз — редкое генетическое заболевание, характеризующееся образованием на коже слизистых пузырей и эрозий в результате малейших травм или спонтанно. По мировой статистике, буллезный эпидермолиз встречается у одного ребенка на 50–100 тысяч родившихся. Причиной болезни является поломка в гене, из-за которой в организме не хватает белка, отвечающего за соединение слоев кожи.