Российские генетики разработали алгоритм диагностики редкого генетического заболевания глаза

В лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» ученые разработали алгоритм диагностики группы редких заболеваний, который позволит прогнозировать течение заболевания с 98% уверенностью. Об этом на пресс-конференции в ТАСС рассказала заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, профессор Рена Зинченко. 

Алгоритм был разработан для редкого генетического заболевания аниридия, при котором отсутствует радужная оболочка глаза. «Для пациентов это означает очень много, потому что порядка 13% врожденной аниридии связано с тяжелым заболеванием — синдромом WAGR. Это сочетание врожденной аниридии с нейробластомой почки. У нас прошло 17 пациентов, и в одних случаях ранняя диагностика позволила провести операцию, в других были разработаны  клинико-генетические особенности при диагностике», — отметила Зинченко.

Зинченко уточнила, что благодаря диагностике также можно прогнозировать течение заболевания. По ее словам, только при сочетании определенных двух генов рядом заболевание разовьется. Если один из генов отсутствует, то даже при наличии мутации в другом гене заболевание может и не развиться.

Российские ученые уже получили патент на свое открытие. Также их пригласили подать свои наработки на международный патент и поучаствовать в разработке международно-клинических рекомендаций. Генетикам также предложили создать центр аниридии на базе ЦКБ РАН. 

Читайте также «Свою первую лупу я не выпускал из рук, хотел все рассмотреть»: рассказ мальчика с аниридией

Аниридия — это комплексное генетическое заболевание, которое вызывает мутация в гене РАХБ, отвечающем за развитие зрительной и нервной систем и поджелудочной железы. Внешне заболевание проявляется в отсутствии радужной оболочки глаза. Острота зрения детей и взрослых с аниридией очень снижена и составляет менее 10%. Главный повседневный риск детей с аниридией — это внезапное повышение внутриглазного давления, отчего страдает зрительный нерв и ребенок постепенно слепнет. Яркий свет наносит большой вред глазу без радужной оболочки, поэтому большую часть времени люди с аниридией вынуждены носить солнцезащитные очки.

В 2019 году фонд «Созидание» провел в социальных сетях флешмоб, чтобы поддержать людей с аниридией. В нем приняли участие многие знаменитости, а также сотни обычных людей, которые записывали видео в черных очках.